李强签署国务院令 公布《节约用水条例》

2016-05-21 06:00 · angus 辉瑞Ibrance是全球首个上市的CDK4/6抑制剂，2015/2/3被FDA基于II期PFS数据加速批准用于治疗HR+/HER2-晚期乳腺癌，第一年即实现了7.23亿美元的销售额，2016Q1全球销售额更是大涨至4.29亿美元，成为名副其实的重磅炸弹。

第七名、丹麦丹麦的最高分在就业方面，根据丹麦外交部的报告，截止今年丹麦相关领域就业岗位共4万个，全欧排名第5。丹麦最大的生物技术企业包括诺和诺德公司和Bavarian Nordic，Bavarian Nordic公司最近因为熊市取消了IPO，转而私募1亿美元。

过去一个月， 艾伯维与比利时根特和荷兰的argenx公司签署了一项最高6.85亿美元的合作，共同开发癌症免疫疗法ARGX-115。专利数全欧排名第7（98项专利与335项在申），风投总值7750万美元（安永2014年数字）。EFPIA总干事Richard Bergström在声明中说。由于与英国在欧洲的激烈竞争，德国政府于2014年启动了其新高科技战略（New High Tech Strategy），保障其生物制药行业与其他技术部分永远走在创新的前沿。第1名、德国得益于科研与产业的平衡发展，德国仍然稳居该排行榜的榜首。

生物技术工业集团Assobiotec2014年数字），同时，意大利科研项目基金数目也以1677项的数字排名欧洲第5，专利数目并列第6（117项专利248项在申）。今年，欧洲大陆即将再次投入重金，进一步壮大其生物制药产业。赵教授首先从染色体形态及其数目异常开始讲起，包括染色体形态、染色体病类型、染色体数目异常机制及常见的数目异常染色体病。

接着刘教授就MODY基因突变检测和中国人MODY研究的任务与学员们展开热烈的探讨。接着黄教授介绍说先心病分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、右向左分流型（紫绀型）和无分流型（无紫绀型）三类。第四天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃 2016-05-12 07:31 · wenmingw 第五届遗传咨询师培训班进入第四天，授课老师分别是中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授。而后在单基因病的分子遗传诊断中对21-羟化酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、脂蛋白肾病做了一一讲解，特别是Liddle综合征。

遗传异常是引起人类不孕不育的一个重要因素，孙树汉教授表示尽管辅助生殖技术的发展已为因遗传异常所致不孕不育的部分患者提供了生育机会，但仍有部分患者面临不能生育。从MODY的流行病学、讲到历史与基因发现，在谈到MODY的定义、分型与基因谱时，刘教授分析了六种MODY基因频率的种族差异，总结出中国以及亚洲人群MODY主要致病基因为MODY-X。

第二军医大学遗传研究所的孙树汉教授等。赵彦艳：染色体数目异常及遗传咨询赵彦艳教授主要分成三大块内容进行介绍：染色体形态及其数目异常概述。华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授。黄国英教授就我国存在的先心病诊治问题，提出要建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。

接着赵教授又系统地讲解了染色体数目异常的检测技术，包括传统染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、染色体微芯片（CMA）和新一代测序（NGS）技术，之后简单地介绍了遗传咨询的流程并以盛京医院遗传咨询的真实案例做了详尽的分析。上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授。遗传咨询、产前诊断对于早期干预、改善预后具有重要意义，因此建立围产期先心病诊治体系有助于降低新生儿的死亡率。第二军医大学遗传研究所的孙树汉教授。

孙树汉教授简单地讲解了胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传诊断（PGD）。汪道文：基因诊断与精准医疗的心血管实践汪道文教授以什么是遗传学开始并对其简单地概括，接着就DNA一代、二代、三代测序技术发展过程简明地叙述。

授课老师风趣幽默的语言使学员听得津津有味。黄国英：先心病遗传咨询和诊断首先黄国英教授讲到先心病是导致婴儿死亡的重要原因，严重危害孩子的健康。

染色体数目异常的遗传咨询。染色体数目异常的检测技术。最后刘教授讲到目前成千上万的MODY患者未得到确切的诊断、合适的治疗，在中国和亚洲转诊率、知晓率、基因检测机会更少，误诊、漏诊、未诊断更多，同时也就意味着挑战和机遇并存黄国英：先心病遗传咨询和诊断首先黄国英教授讲到先心病是导致婴儿死亡的重要原因，严重危害孩子的健康。黄国英教授就我国存在的先心病诊治问题，提出要建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。染色体数目异常的检测技术。

由于先心病环境致病因素有病毒感染、理化因素、孕妇疾病影响和营养，他强调说，孕期保健能有效地预防先心病。接着黄教授介绍说先心病分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、右向左分流型（紫绀型）和无分流型（无紫绀型）三类。

接着刘教授就MODY基因突变检测和中国人MODY研究的任务与学员们展开热烈的探讨。第四天|第五届遗传咨询师培训班精华荟萃 2016-05-12 07:31 · wenmingw 第五届遗传咨询师培训班进入第四天，授课老师分别是中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授。

授课老师风趣幽默的语言使学员听得津津有味。孙树汉：不孕不育的遗传咨询孙树汉教授首先阐述了不孕不育的概念和分类，并从不孕不育的遗传病理学角度探讨了不孕不育症的病因。

赵彦艳：染色体数目异常及遗传咨询赵彦艳教授主要分成三大块内容进行介绍：染色体形态及其数目异常概述。从MODY的流行病学、讲到历史与基因发现，在谈到MODY的定义、分型与基因谱时，刘教授分析了六种MODY基因频率的种族差异，总结出中国以及亚洲人群MODY主要致病基因为MODY-X。最后赵教授强调了遗传咨询的四项基本原则。刘丽梅：糖尿病的遗传咨询刘丽梅教授在2013年率先发现首个中国MODY致病基因，是糖尿病诊治领域的领军人物。

赵教授首先从染色体形态及其数目异常开始讲起，包括染色体形态、染色体病类型、染色体数目异常机制及常见的数目异常染色体病。遗传因素包括女性性染色体异常、卵巢早衰、男性性染色体异常、Y染色体微缺失、常染色体的非整倍体异常、染色体结构异常、染色体多态性、基因异常等。

汪教授在提及基因分型应用中，着重阐述了华法令代谢通路。华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授。

遗传异常是引起人类不孕不育的一个重要因素，孙树汉教授表示尽管辅助生殖技术的发展已为因遗传异常所致不孕不育的部分患者提供了生育机会，但仍有部分患者面临不能生育。刘教授在授课的一开始向学员详细介绍了糖尿病的诊断标准、病因学和遗传学分型，之后重点讲述了线粒体糖尿病（MDM）和青少年的成人型糖尿病（MODY）。

而后在单基因病的分子遗传诊断中对21-羟化酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、脂蛋白肾病做了一一讲解，特别是Liddle综合征。第二军医大学遗传研究所的孙树汉教授等。并表明不孕不育与出生缺陷有很大关联，不孕不育患者借助辅助生殖手段出生的后代有很大可能存在出生缺陷，因此PGS/PGD技术的出现与发展是临床需要，同时辅助生殖技术也面临着巨大的挑战。当汪教授谈及肥厚型心肌病（HCM）时，他介绍：最新的数据表明发病率约为1/200，50%-70%HCM为肌小节相关蛋白的基因突变所致，常染色体显性遗传为主要因素。

遗传咨询、产前诊断对于早期干预、改善预后具有重要意义，因此建立围产期先心病诊治体系有助于降低新生儿的死亡率。上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授。

第二军医大学遗传研究所的孙树汉教授。最后刘教授讲到目前成千上万的MODY患者未得到确切的诊断、合适的治疗，在中国和亚洲转诊率、知晓率、基因检测机会更少，误诊、漏诊、未诊断更多，同时也就意味着挑战和机遇并存。

染色体数目异常的遗传咨询。第五届遗传咨询师培训班进入第四天，授课老师分别是中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授。